哺乳动物祖先的外观形状已经通过化石证据部分还原出来，但是哺乳动物祖先染色体的数目一直都是一个谜。北京时间2021年1月7日，世界知名的Nature杂志刊发了一项重磅研究成果：深圳华大生命科学研究院联合中外多国科学家，首次成功构建出了包括人在内的所有现生哺乳动物共同祖先的基因组图谱。
进食中的鸭嘴兽（华大基因 供图）
研究团队发表了鸭嘴兽和短鼻针鼹（后简称针鼹）的基因组，并利用其信息对哺乳动物的演化以及单孔目性染色体演化进行了分析，为深入了解哺乳动物的重要演化历程提供了新的结果。由中外科学家共同合作，首次成功构建出了包括人在内的所有现生哺乳动物共同祖先的基因组图谱，确定了现生哺乳动物最近共同祖先的染色体数量（60条），以及在各个类群中染色体数量变化的重要事件，追溯了现代哺乳动物性染色体的起源和变化过程。
华大生命科学研究院从2016年启动这个项目，相关研究分析在2018年全面开展，主要由深圳华大生命科学研究院生物多样性团队、浙江大学周琦老师实验室以及澳洲阿德莱德大学Frank Grutzner实验室主导，也有一些对单孔目某些性状特点更加熟悉的实验室参与到部分基因分析中。由于是多国合作的科研项目，涉及到多个实验室成员协同合作，项目周期跨度长，所以在推进过程中遇到的问题比较复杂多样，除了攻克相关科研难题，克服学术分析上的阻碍，还要保持积极的精神状态，所幸的是，功夫不负有心人，在所有团队辛苦钻研下，科研之花终于初绽芬芳。
据了解，该成果是以研究团队获得的鸭嘴兽、针鼹等哺乳动物的高质量基因组数据为基础，比较人、有袋类动物、鸟和爬行动物等多种动物的基因组数据，最终追根溯源，获得了距今大约1.8亿年前的早期哺乳动物祖先的基因组演化信息。
鸭嘴兽、针鼹都为单孔类哺乳动物，在大约1.8亿年前，它·们在漫长的进化中与其他哺乳类动物分开来，是其他所有现生哺乳动物的姐妹群。鸭嘴兽因为具有鸭子般的嘴、鼹鼠般的身体和河狸般的尾巴，曾一度被认为是一种生物演化的奇迹。而针鼹的长相虽然略微“正常”些，像一只刺猬，但是和鸭嘴兽一样，它们都有着不少令人瞠目结舌的特性。其中最奇特的是虽然作为哺乳动物，它们却像鸟类一样通过生蛋来繁殖后代，同时这类物种也能够分泌乳汁并哺乳后代。与其他哺乳动物相比，这类单孔目物种的特殊性还在于它们具有的性染色体结构：其他哺乳动物包括人类只有一对性染色体（雄性为XY，雌性XX），而它们则有五对共十条性染色体。因此作为最早分化形成的哺乳动物物种，单孔目处在哺乳动物演化过程中一个非常重要的位置，是我们了解哺乳动物演化历史的关键分支。
毫无疑问，这些独特的生物学特性和演化地位一直吸引着科学家对它们的性状特征起源进行研究，毕竟哺乳动物祖先的外观形状已经通过化石证据部分还原出来，但是哺乳动物祖先染色体的数目一直都是一个谜。幸而得益于本研究产生的两个高质量的单孔目基因组，研究团队首次构建出2n=60条现生哺乳动物最近共同祖先的染色体，为人们研究哺乳动物早期演化过程中基因组的变化提供了重要信息。
此外，该研究还揭示了鸭嘴兽和针鼹在演化过程中发生的一系列特殊事件，如与牙齿有关的部分基因丢失从分子机制上找到了这两种动物成年后完全失去牙齿的原因，而另一些保留的与卵形成有关的基因则提示了单孔类作为少数卵生哺乳类动物的线索。研究还发现编码哺乳动物的乳汁主要蛋白成分的基因在单孔目里已经存在，说明泌乳和乳汁的性状在所有现生哺乳动物的最近共同祖先就已经演化形成。
“通过最新的测序技术结合分子标记图谱，我们可以获得质量更高的染色体级别的基因组数据，通过我们建立的算法，可以很系统的开展比较分析，帮助我们更好地理解物种演化过程中的分子机制。”该研究的通讯作者，深圳华大生命科学研究院、中国科学院昆明动物研究所及丹麦哥本哈根大学的张国捷教授说道，“这一研究不仅揭示了精细的染色体结构变异过程如何影响哺乳动物早期演化过程，同时也解答了许多单孔目物种这一特殊哺乳动物类群许多特殊生物学性状的产生机制。
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哺乳动物染色体演化历程简图（周旸等 绘）
谈到下一阶段研究计划，相关科研人员表示虽然他们已经得到一个高质量、染色体级别的鸭嘴兽基因组，以及一个针鼹的基因组草图，但是相较而言，针鼹的基因组质量还不够好，所以在后续的研究中，他们打算用上一些新的数据，进一步地提高针鼹的基因组，特别是Y染色体部分的组装结果。
显而易见，这项科研会对人类未来产生重大影响——通过物种间的比较，我们可以了解到我们人类是从哪里来的，我们的遗传信息经历过哪些变化，而哪些又是相对保守不变的。比如说，对于人的某些特异变化，我们可以有针对性地预判这些变化将会导致的结果；而对于所有哺乳动物之间都相对保守的序列，那么可以研究其中某些突变是否会导致人类的某些疾病。针对这两点的分析，我们可以对人类的某些性状甚至是疾病进行有指导方向性、更深层次的研究。
