《科技创新与品牌》杂志社特别报道

黄尚志医学研究是为了病人需求



遗传学专家黄尚志


        1963年就读于中国医科大学(现北京协和医学院)的黄尚志,作为“文革”中最后一批走出学校的学生,被分配到新疆基层工作了6年。由于报考研究生时无法选择临床医学,退而求其次报考基础医学。在那个急需人才的年代,学校为储备人才组建了两个研究生班,黄尚志也在其中。1979年,学校新成立了医学遗传学系,他被导师罗会元教授选中,机缘巧合下走上了医学遗传学研究的道路。
        异常血红蛋白的筛查和结构分析是黄尚志步入医学遗传学殿堂的第一步,研究生论文阶段的训练为后来的研究奠定了基础。1984年,黄尚志被学校派往美国约翰霍普金斯大学进修,开展中国人β地中海贫血基因研究,克隆鉴定了中国第7个β地中海贫血基因(-29 A→G)。1987年回国后,他先后承担国家攻关和自然科学基金项目,在进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等遗传性疾病的基因分析和产前基因诊断研究中取得重大成果,创立了多种遗传病的产前快速基因诊断程序,获得十多项国家和卫生部科技成果奖。他带领的团队是国内最早开展疾病相关基因的定位和克隆的团队,他们进行的肝豆状核变性基因的定位研究是这一领域的初步尝试,其后又定位了中国人常染色体显性遗传多指基因、牙龈纤维瘤基因,分离获得一个新的锌指蛋白基因ZNF333。1997年,黄尚志获人事部“有突出贡献中青年专家”称号,他曾先后担任中国遗传学会人类和医学遗传专业委员会副主任、中华医学会医学遗传学会副主任委员、中国协和医科大学医学遗传学系主任和细胞分子遗传实验教学中心主任、WHO遗传病社区控制合作中心主任、中国优生优育协会副会长等职务,为我国的遗传医学发展作出了贡献。
        “医者父母心”,黄尚志将为遗传病患者和家属解除生理和心理上的疾苦作为自己的使命。他认为遗传信息属于个人隐私,只能为患者本人及其家庭预防遗传病所使用,提供遗传检测的机构有义务为服务对象保守秘密,不得向第三者泄露,这就是遗传服务中的伦理学问题。“佛山基因歧视第一案”发生后,基因检测的误用和不完善的法律体系引起了黄尚志的思考,他撰写文章,指出“技术应用要遵循医学伦理学原则”。
        面对今后医学遗传学的发展,黄尚志希望在“十二五”期间有关部门能重视医学遗传学的教育,开设专门的二级学科,让有志于此的人才能够系统而专业地学习医学遗传学和临床遗传学,从而培养一批专业医学遗传学人才,建立起一支专业的临床遗传学队伍。在黄尚志心里,一直希望我国能够建立起全国遗传病诊断网络,方便今后遗传学的诊治和研究,使我国遗传病的研究能够更上一个台阶。
        没有自主创新就意味着失去了话语权。在医学的自主创新问题上,黄尚志认为创新要落实到实处,要真正想患者之所想、痛患者之所痛,而不是单纯地追求个人名利。医生的天职是救死扶伤,科研人员要承担其社会责任,而不是待在实验室单纯搞研究,发几篇SCI文章了事。“国家对科研的投入应该转化为老百姓触手可及的医学服务,对于病人而言,他们不关心你的科研成果影响有多大,他们只关心你能不能治好他们的病。作为一名医生,任何研究都应该立足于病人,医学研究是为了病人需要。”
        回归家庭的黄尚志和所有这个年龄段的老人一样和蔼慈祥。“年轻的时候搞研究,经常出差参加各种学术交流会,家里的大小事务都交由妻子打理。这些年妻子的理解和支持是我能够专注研究遗传学的保证。”他笑言:“荣誉的军功章,有我的一半也有妻子的一半。”面对诸多荣誉,他将其归于团队,对自己却轻描淡写:“这离成功还差得远,我只是在医学遗传学的研究上做了一点小小的努力。”