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中国学者再次发现新基因


        众所周之,基因(DNA)是人体组成的根本,人体中的头发、皮肤等等都取决于基因的“种类”。
        2000年6月,由六个国家组成的科学家历时10年共同完成了人类基因组草图的绘制工作,也意味着人体基因密码终被解读,这一“生命之书”覆盖了人类基因组的99.99%。
        然而,奇迹总是在不经意间出现。今年3月初的某一天,对南方医科大学南方医院主任肖露露教授来说,是极其平常的一天,教授如往常一样拿了一些医院采集的血液样本进行研究。经过比对,教授无意间发现其中有两个血液的样本很特别,于是进一步对它们进行手工对比,结果发现血液样本内的“基因碱基对”与现有的30多种“基因碱基对”形态不同。真是“踏破铁鞋无觅处”,没想到“惊天大秘密”就这样被发现,而这一刻,教授创造了99.99%后剩余数字下的奇迹。

肖露露教授

肖露露教授

教授正在实验室抽取血液样本

教授正在实验室抽取血液样本


        “收到世界卫生组织信函的时候,我太激动了,我们发现的是新基因!”肖露露告诉记者,该基因位于第6号常染色体的短臂上,长度约为1948个碱基对。该基因8月28日已被世界卫生组织分子委员会正式命名为“B*5159”,基因序列已由《人类基因》、《人类免疫遗传基因》等国际知名专业杂志发布。
        人类基因除已公布的30多亿个碱性基因外,还有新的基因被分散和零星报道。据透露,新基因的血液样本来自两名健康的广东人,他们是3月份到南方医院体检时被抽取血液的,当时肖露露做梦也没想到,这两人居然身藏“新基因”。直到8月24日,写着世界卫生组织分子委员会官方认证的信函寄到南方医院,这个爆炸性新闻才得到证实。
        这一人类新基因的发现,意味着人类的“生命之书”将被改写!更有意义的是,这次的发现将使一直由欧美等国主导的人类基因研究,首次被东方人抢了“先机”。
        肖露露教授说:“我们现在只是发现这个新基因,它的碱基排列顺序是此前没有报道过的,这个基因的氨基酸水平、蛋白质水平和分子水平均有改变。至于这个新基因有什么用,有待下一步开展动物实验。”肖露露教授还透露,她及其实验室同事接下来将按照世界卫生组织的要求,对血液样本提供者的亲属,进行医学上的三代成员家系研究。
        “能够发现这个新基因,有赖于前人发现并无偿公布其他形态的基因序列。”肖露露教授说,过去半年来,她与实验室同事用手工操作的方法,将获得的新基因的碱基对与已发现公布的30多种基因形态逐一对比,最终确认这个新基因的碱基排列顺序是从未报道过的。世界卫生组织分子委员会主席亲笔签署了命名证书,“B*5159”基因的“51”代表第51号基因,“59”代表第59种基因形态。
        同一个基因在不同的人群、人种中有不同的表达形态,同是控制表达肤色的基因,在白种人、黄种人、黑种人中,它的碱基排列顺序是不一样的。那么,B*5159基因是否广东人特有的基因?肖露露教授说,“这个新基因是否是罕见基因、还是中国人特有基因?新基因仅仅是个体突变,还是符合孟德尔规律的遗传基因,这还有待研究。”
        她正在积极与两人的家系成员取得联系,希望他们能支持这个研究题目。
        “新基因在WHO公布后,不仅代表了南方医科大学南方医院在该领域的学术水平,而且将成为人类共享的基因财富之一,被用于人类学研究,肿瘤和疾病的机理、诊断治疗及预防、药物研发等研究,并在器官移植关联研究、造血干细胞移植关联研究和法医学物证研究等领域都将具有应用前景,因此,后续研究工作还须付出许多努力,同时这也许是一项非常漫长的研究。”肖露露教授说。

 

    蕴藏着生命奥秘、决定人的生老病死的“天书”—人类基因分布在细胞核的23对染色体中,由约30亿个碱基对组成,约含6万到10万个基因。人类基因的破译工程——国际人类基因组计划,被誉为生命“登月计划”,在1990年启动,由美、日、德、法、英、中等国的科学家共同参与。2000年6月26日,人类基因组的工作草图已经绘制完毕并向全世界公布,无偿供全世界研究者使用。
    据WHO官方网站的检索资料,2002年以来,由中国人发现的新基因约49个,其中有2个为医院发现(军事医学科学院附属医院和本次新基因的发现单位南方医科大学南方医院),另外47个为中华骨髓库资助在各省的定点实验室所发现。