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美发现导致贫血症的基因变异等外5篇

        美发现导致贫血症的基因变异
        最新的美国《自然结构与分子生物学》杂志报道,来自Pennsylvania大学医学院的科学家发现了一种探测并选择去除红细胞中有缺陷的RNA的分子机制。其他类似机制存在于多种细胞中。了解这类系统能帮助我们更好地了解遗传性疾病,例如地中海型贫血症。
        细胞利用这种监视机制来找到并破坏异常RNA。RNA编译成蛋白时的错误会产生异常的蛋白,这最终导致细胞功能异常甚至死亡。
        Penn小组研究的地中海型贫血由基因变异引起,这使得细胞核糖体产生的蛋白质过长。而地中海型贫血表现为血色素蛋白—血液中携带氧气的分子产生数量不足。小组分析的变异是一种在东南亚有数百万人携带的基因,它是导致胎儿死亡和成年疾病的主要原因。
        在过去数年间科学家已经找到了数个监视机制,它们负责识别RNA的特定变异。例如最常见的一种机制识别无义突变,这会导致RNA产生过短的蛋白。无义突变能导致肌无力和囊肿纤维化等疾病。
        Stephen A. Liebhaber表示,“我们描述了针对只在红细胞中存在的RNA的监视路径。”而Jian Kong说:“这种机制在组织水平被调控,并同时存在于其他高度分化的细胞中。了解这一机制能帮助我们更好地了解多种基因异常。”
        Liebhaber希望进一步研究这种监视机制来分析为何它只针对红细胞,这类信息能帮助寻找操控这些系统来治疗多种红细胞疾病的方法。

        人造无核红细胞问世献血将成历史
        在不久的将来,献血将成为历史。
        普通人平均每200毫升血液中有2万亿个红细胞。红细胞的功能是运输氧、二氧化碳、电解质、葡萄糖以及氨基酸这些人体新陈代谢所必须的物质。因此,若要制成人造血液,科学家首先必须大批量培养出红细胞。
        据美国《科学》杂志最近报道,美国科学家首次在实验室培育出人体无核红细胞,这意味着人类在人造血液的进程上又迈出非常重要的一步。美国生物科技集团先进细胞技术公司(Advanced Cell Technology)首席科学家、人胚胎干细胞克隆先驱罗伯特·兰萨(Robert Lanza)教授表示,他们已经在这一技术上取得重大突破,“以后人们就不用担心血液短缺的问题了。一旦这项技术成功应用于实际生产,你想要多少血液就有多少”。
        罗伯特·兰萨教授指出,虽然在此之前已经有科学家制造出红细胞,但是在很多关键问题上都没有取得突破,比如无法传递营养物质,或者无法形成代谢。罗伯特·兰萨教授和他的合作伙伴首先从人体干细胞中提取营养物质和合成红细胞所必须的物质,然后将它们培养成血管原细胞(haemangioblasts),血管原细胞是血液红细胞形成之前的一种形态。最后研究人员将它们培养成成熟的红细胞。他们这项技术在这些关键点上都取得了重大突破。
        实验结果证明,通过他们这项技术造出来的红细胞可以和人体体内的红细胞一样有效地传递氧气和营养物质,最重要的是这种人造红细胞是没有核的。罗伯特·兰萨教授说,“在此之前,许多专家认为人造红细胞去核是不可能的。但是,在这个问题上我们取得了突破”。
        罗伯特·兰萨教授指出,成熟的红细胞必须是无核的,红色、呈双凹圆盘形,直径大约7~8微米,中央较薄,周边较厚。这种形态特点的生理意义在于使红细胞的可塑性增大,在通过管径微小的毛细血管和血窦时,能发生变形一挤而过,然后又恢复原状。
        另一方面,双凹盘形结构使细胞表面积增大,扩大与血浆之间的交换面积,提高气体交换效率。因此,要保证人造红细胞的活性,去核非常重要。运用这项技术,研究人员已经能够在实验室批量生产红细胞了,每次制造的红细胞可以达到1000亿个。
        罗伯特·兰萨教授表示,他们的研究成果具有非常重要的意义。人造血液可以降低因接受捐赠者血液而感染疾病的风险,而且他们这项技术可以批量制造“万能血液”—O型血。整个白种人中只有8%的人是O型血,而亚洲人中O型血的比率更低。
        不过,他也指出,制造O型血还需要攻克基因遗传这一关,因为人体的血液类型是由基因来决定的。但是目前在美国,对人体胚胎干细胞的基因进行研究还是不允许的,他们打算利用人体的皮肤细胞来进行相关研究。罗伯特·兰萨教授相信,他们这项技术在不久的将来一定会得到实际应用,因此它必将造福全人类。

        量子信息传输速度比光速快10000倍
        上个世纪40年代,爱因斯坦指出,宇宙中任何事物的运动速度都不可能超过光速。但是,今天有不少物理学家从不同方面证明存在着超越光速的物理现象。8月14日的《自然》杂志上报道了瑞士科学家的一项新的发现。即使将两个纠缠态亚原子粒子分隔宇宙距离,它们之间的通信也几乎是即刻的(零时间)。根据量子力学理论的描述,两个处于纠缠态的粒子无论相距多远,都能“感知”和影响对方的状态。几十年来,物理学家试图验证这种神奇特性是否真实,以及决定它的幕后原因。
        在最新研究中,瑞士日内瓦大学的物理学家Nicolas Gisin和同事将一对纠缠态光子分离,并通过两根光纤,将二者分别从校园发送到相距18公里的两个村庄。沿途光子会经过特殊设计的探测器,因此研究人员能够随时确定它们从出发到终点的“颜色”。
        实验揭示出两个事实:首先,两个光子的物理性质在途中一致地改变,正如量子理论预测的那样,一个变红,另一个同样变红。其次,这两个光子的属性改变没有可探测到的时间差,就好像有一个假想的“交警”同时给它们发信号一样。因此,两个光子间不可能是依赖通常的信息交流形式来沟通的。
        该研究结果表明,无论影响光子的是什么因素,这种影响都几乎是同时发生的。根据研究人员的计算,这种影响因素起作用的速度必须要比光速快至少1万倍。考虑到宇宙时空中爱因斯坦的标准速度限制,新研究表明,控制量子纠缠态的一定是超越时空的因素。Gisin表示,一旦科学界“接受了自然界拥有这种能力(的看法),我们将试图创造一些模型来解释它。”
        美国宾州州立大学的理论物理学家Martin Bojowald表示,尽管此次的研究并没有直接证实“遥远的鬼魅行为”,但它找到了这种现象所需要的“更低的速度边界”。美国加州理工学院的宇宙学家Sean Carroll说,“这是到目前为止又一个表明量子力学正确性的实验。纠缠粒子间确实拥有一种内在的联系,而不是二者间某种信号的快速传递。”

        绘制欧洲人的基因地图
        最近,美国《自然》杂志报道,美国和荷兰科学家独立进行的两项最新研究表明,一个欧洲人的基因组信息足以表明他的地理起源,欧洲人的基因地图和地理地图间存在着一种映射关系。
        领导其中一项研究的是美国加州大学洛杉矶分校的人类群体遗传学家John Novembre,他说,“这一结果说明地理位置确实有影响。”不论语言、移民和通婚,欧洲人的遗传差异几乎完全与出生地相关。不过,这并不意味着欧洲各个民族和国家间的遗传差异性很大。领导另一项研究的荷兰鹿特丹大学的Manfred Kayser表示,“欧洲的遗传多样性真的不多。”
        尽管是两项独立研究工作,但它们所用的方法基本相同,都是通过分析数千位欧洲人基因组中的微小差异—单核苷酸多态性(SNPs)。同时,这两项研究中的一些DNA样本也是相同的,它们由GlaxoSmithKline制药公司搜集,用于调查与药物副作用相关的基因。
        对每份个体基因组而言,研究人员都破译了数十万个SNP。利用新一代基因芯片,可以一次测定基因组中的50万个碱基组成。然而,为了对两套基因组的差异进行全面的评估,他们利用一种数学手段,将以数十万计的SNP转化成两个坐标,每个人的基因组就用一个点来代表。两个点间的距离越大,表明他们基因组的差异也越大。
        当两支研究小组在单一图表上标出代表数千个个体基因组的点后,一张明显的欧洲地图出现了。西班牙和葡萄牙人的基因组点聚集在法国人的西南面,而代表意大利人基因组的点则在瑞士人的东南部尤为突出。
        这张地图的精确性令人惊讶。当Novembre小组将一张地理政治学地图放在遗传地图上后,半数的基因组点落在研究对象自称的出生地192公里的范围内,而落在434公里范围内的达到了90%(父母来自不同国家的个体不包括在此分析内)。
        两组研究人员同时发现,南部欧洲的遗传多样性比北欧、英国和爱尔兰更为丰富。Kayser认为,这与3.5万年前、2万年前和1万年前几次较大规模的迁入欧洲事件十分吻合。每次都是南方的人群向北入侵。美国密歇根大学的遗传学家Noah Rosenberg表示,“基因反映地理学的模式本质上可以从人们缓慢移动和主要与近邻联姻上预期出来。”
        由于目前的基因芯片只探测常见基因变异可能发生的位点,因此,Novembre认为,随着基因鉴定技术的不断发展,将有像单个村庄中才有的基因变异被整合入芯片中,而科学家也有可能得到精确得多的欧洲人地理起源。

        英科学家发现鸟类可“看见”磁力线
        据美国《发现》杂志最近报道,40年前,科学家证明候鸟在迁徙时能够利用地球磁场来导航。如今研究人员又发现了一种可能解释其中奥秘的分子运动机制。科学家从候鸟的眼球中分离出一种名为“蓝光受体”的分子,这种分子似乎具备产生指南针作用所需的结构和化学性质。如果他们的假说是正确的,鸟类也许可以直接看见磁力线,就好像人类能够看见马路中间的分道线一样。
        “蓝光受体”分子可对微弱磁场产生反应
        这项研究实验是在试管内完成的,并不能证明鸟类真的运用了这一机制。支持另一种鸟类导航模式的研究人员表示,这种假说不能令他们信服。但这项研究实验首次找到了一种能够对微弱磁场产生反应的分子,证明了一种导航模式的合理性。人们早就提出了关于这种导航模式的假说,但一直缺乏证据,因为没人能找到一种具备相应敏感度的分子。
        牛津大学的彼得·霍尔与化学家克里斯蒂亚娜·蒂梅尔共同进行了这项研究。霍尔说:“这证明了化学反应起到指南针作用的基本原理。”
        霍尔正在对一类分子进行实验。这些分子名为“蓝光受体”,是从候鸟的眼球中分离出来的。与霍尔和蒂梅尔合作的美国亚利桑那州立大学化学家德文斯·古斯特说,这种分子“似乎具备产生这种指南针作用所需的结构和化学性质”。
        鸟类“第六感”感受磁能
        鸟类迁徙之谜已经困惑了人类几千年。近期的科学发现似乎令人难以置信。他们捕捉一些准备迁徙的候鸟,通过改变周围的磁场,就能使它们偏离正确的航向。由此可以断定,鸟类有一种“第六感”,能够感受到磁能,就好像眼睛能够感受到光、耳朵能够感受到声音一样。
        目前占据主导地位的假说有两种。其中一种假说的主要依据是,人类发现鸟类的身体能够产生并储存某种形式的磁铁矿,从而利用磁场起到导航作用。
        鸟类身体里的磁铁矿通常集中在喙部。科学家已证实,一旦鸟类的喙部暴露在强磁场下或是被麻醉,鸟类就会失去导航能力。
        鸟类靠磁力线确定自己的纬度
        但许多科学家怀疑另一种机制可能同样至关重要。这种机制不但能够告诉鸟类哪一边是北边,而且能够测定磁力线的角度,告诉鸟类离赤道有多远。这些磁力线从垂直于地球表面的磁极出发,然后呈拱形前进至赤道会合。在赤道,磁力线与地球表面是平行的。如果鸟类能够测定磁力线相对于地球表面的角度,就能够确定自己的纬度。
        科学家此前还猜测,如果某种分子具备适当的性质,就有可能根据周围的磁偏角来改变自己的运动方式。
        在最新实验中,研究人员创造出一个由三部分组成的分子,在光的照射下,这个分子会释放出一端的电子,将它们转移到另一端。这些电子会在另一端滞留百万分之一秒左右的时间,然后再返回原处。重要的是,每个电子在分子另一端滞留的确切时间将随着周围磁偏角的不同而改变。
        如果鸟类眼球中的蓝光受体或其他化学物质也会产生这样的反应,就能够为鸟类的磁感应提供物质基础。那么,根据鸟类在赤道以北或以南的距离,这类分子能够向大脑发出不同的信号,告诉鸟类当前的航向是向东偏还是向西偏,并确定它们的纬度。
        没人知道鸟类将如何接收这一信号。光可以看见,声音可以听见,那么鸟类所“感到”或“看到”的磁信息是什么样子?霍尔说:“它可能是一个在鸟的视野里来回移动的亮点或黑点。”