发现老年痴呆症致病基因等八篇

译文寒冰

2010年01月01日

发现老年痴呆症致病基因

据《今日美国》近日报道，英国和法国的研究人员发现了与阿尔茨海默症（俗称老年痴呆症）有关的3个基因。
研究人员说，这是16年来研究人员首次找到阿尔茨海默症与基因有关联的新证据。过去唯一找到的和一般老年痴呆症有关的基因APOE4一直是研究的焦点。在最新的研究中，英法科学家对两万人的染色体样本进行了分析，发现了CR1、CLU和PICALM三个基因与阿尔茨海默症之间的关系。报道称，CLU和PICALM基因都有保护大脑的功能。研究人员说，如果基因有变异，不仅可能失去保护大脑的功能，甚至保护者还有可能成为“攻击者”。这一发现将促使科学家重新审视现在的有关阿尔茨海默症病因的理论，而且有助于医学界研发新的诊断、治疗手段。

发现降低人体肌肉细胞利用胰岛素的能力的基因变异

据美国《新科学家》杂志近日报道，由英国伦敦帝国理工学院等机构的科学家组成的一个国际研究小组最近在Ⅱ型糖尿病患者体内发现了一种新的基因变异，该变异不会影响人体内胰岛素的分泌，只会降低人体肌肉细胞利用胰岛素的能力。
来自英国伦敦帝国理工学院、加拿大麦吉尔大学、法国科学研究中心以及丹麦哥本哈根大学的科学家组成的一个国际研究小组，对超过1.4万个人的遗传标记进行了多级联合研究，为的是找到导致胰岛素抗性的基因变异。首先，研究小组研究了1376名法国人的全基因组数据，确定了16360个与Ⅱ型糖尿病相关的单核苷酸多态性(snp)，即基因变异；研究小组选择了28个最紧密相关的单核苷酸多态性进行分析研究，最后确定了4个与Ⅱ型糖尿病强烈相关的基因变异。IRS1基因会使蛋白质在胰岛素的作用下告知细胞从血液中获取葡萄糖。研究人员认为，正是该种基因变异中断了这个过程，削弱了细胞从葡萄糖中获取能量的能力。

美发现导致暴力倾向的基因变异

据美国《发现》杂志近日报道，美国佛罗里达州立大学的研究人员最新一项研究显示，如果男孩体内单胺氧化酶A基因（MADA基因）发生变异，他们的暴力倾向明显增加。
为了解基因变异与犯罪的关系，佛罗里达州立大学的研究人员对2500名男孩和女孩的MADA基因和他们的行为方式进行了调查分析，结果发现MADA基因发生变异会增加男孩的暴力倾向，但对女孩不会产生影响。研究人员说，MADA基因变异与人和动物的攻击行为有关。过去的研究发现，MADA基因发生变异后，人容易产生反社会行为，但最新的研究进一步证明，一些男孩之所以会加入黑帮和更容易产生使用武器的冲动，与MADA基因发生变异有一定关系。

美发现引起黑色素瘤的基因变异

        据美国《自然》杂志近日报道，美国国家卫生研究院科学家利用DNA测序技术确认了一组与黑色素瘤相关的基因变异。研究人员称，其中部分变异基因正是目前一种乳腺癌治疗药物的靶点。
        研究人员首先对29名转移性黑色素瘤患者的肿瘤样本和血样中负责编码蛋白酪氨酸激酶的系列基因进行了测序，并确认其中有19个基因发生了变异。蛋白酪氨酸激酶是一类具有酪氨酸激酶活性的蛋白质，在细胞内的信号传导通路中占据了十分重要的地位，调节着细胞体内生长、分化、死亡等一系列生化过程。蛋白酪氨酸激酶家族共有86个成员，这些成员发生变异能够引发多种癌症。
        随后，他们扩大研究范围，对79名转移性黑色素瘤患者的上述19个“嫌疑”基因进行了详细分析。他们发现，其中一种名为ERBB4的基因出现变异的情况最多，几乎五分之一的患者体内ERBB4基因都发生了变异。

穿红色比赛服胜算较大

        据美国《自然》杂志近日报道，德国明斯特大学研究人员最近发现，运动员比赛时，在双方水平相当的情况下，穿红色比赛服的一方胜算较大。
        研究人员诺贝特•哈格曼说，他们邀请42名有经验的跆拳道裁判观看一场跆拳道比赛的录像，然后给双方选手打分。比赛中的选手分别穿着红色和蓝色服装。此后，研究人员在裁判不知情的情况下，运用数字技术使上述选手的服装颜色对调，并让裁判再次打分，结果同一位跆拳道选手在穿红衣服时得到的分数比其穿蓝衣服时多大约13%。
        哈格曼指出，在两名参赛选手实力悬殊的情况下，红色比赛服不会改变比赛结果，但如果水平很接近，那么红色比赛服有可能对比赛结果产生影响。这一发现说明，红色在人的潜意识里代表“进攻”、“主宰”等含义，有可能迫使对手产生消极的想法，或使裁判及周围的旁观者产生这样的印象。

发现3个与儿童肥胖症相关基因变异

        据美国《科学》杂志近日报道，法国国家科研中心等机构的科研小组发现3个与儿童肥胖症相关的基因变异，这将有助于预测治疗儿童肥胖症。
        研究人员介绍说，他们在这项长达10年的研究中，对上千名6岁以下肥胖儿童及一些成年肥胖症患者进行了全基因组关联分析，这些成年研究对象都是从儿童期或青春期就开始出现肥胖症状的。研究人员将他们的基因信息与同年龄段正常体重者的基因信息对比，结果识别出3个以前从未发现的基因变异，而50%的儿童肥胖症患者都与这3个基因变异有关。
        在这3个基因变异中，与儿童肥胖症以及成年肥胖症关联最密切的一个，位于PTER基因附近，研究人员目前尚不清楚该基因的功能。他们估计，儿童肥胖症中有三分之一都可归结到这个基因变异上，成年肥胖症中也有大约五分之一与它有关。

德科学家发现导致先天性无痛症的基因变异

据美国《新科学家》近日报道，德国汉堡—埃彭多夫大学医院研究人员发表公报说，他们发现了导致某种先天性无痛症的基因变异。由该院研究人员领导的一个国际研究小组对一个成员普遍患有II型先天性无痛症的家族进行了分析研究，结果发现，许多家族成员5号染色体上的FAM134B基因都发生了变异。
研究人员说，FAM134B基因常见于背根节神经元中，后者是负责将感觉信息传递给中枢神经系统的初级感觉神经元。研究发现，抑制FAM134B的基因表达会导致一些背根节神经元凋亡。FAM134B基因变异也会导致其无法表达，进而导致背根节神经元凋亡，阻碍人们对疼痛的感知。

科学家发现心脏病基因变异

据美国《新科学家》杂志近日报道，英国维康信托基金会桑格研究所科学家发现一种新的基因变异，它可以在很大程度上增加携带者患心脏病的几率。
心脏病的起因多种多样，其中也包括生活方式。科学家说，可能有一大批遗传基因都会影响携带者患心脏病的几率。但是，桑格研究所发现的这种心脏蛋白基因变异不同寻常。其一是因为携带者人数众多，其二则是因为它影响巨大。携带变异基因的人到了中年晚期患心脏病的机会大大增加，可以高达90%。科学家泰勒•史密斯说，研究人员收集了来自印度、巴基斯坦、斯里兰卡的数据，他们发现，总体来说，该地区有4%的人携带这种变异基因。次大陆地区心脏病的发病率近年来急剧上升。有预测显示，到2010年，印度心脏病患者将占世界患者总数的60%。